Tumor de Wilms en displasia renal multiquística

RESUMEN Introducción: La displasia renal multiquística es una anomalía congénita caracterizada por un riñón afuncional con quistes de diferentes tamaños. Es considerada como una anomalía del desarrollo, aunque se han descrito casos hereditarios. Se ha puntualizado la degeneración maligna de esta displasia, pero su asociación es muy rara. Objetivo: Describir una paciente con tumor de Wilms asociado a una displasia renal multiquística. Presentación del caso: Paciente de sexo femenino y 10 años de edad que los ultrasonidos prenatales no detectaron anomalías del tracto urinario y a los 7 años un estudio ecográfico detectó quistes en el riñón izquierdo. No cumplió el seguimiento clínico y ultrasonográfico indicado y abandonó la consulta; los 10 años asistió al médico por síntomas respiratorios agudos y al palpar el abdomen se comprobó masa en flanco izquierdo de consistencia leñosa, no dolorosa y con contacto lumbar. Se realizó biopsia renal y se diagnosticó tumor de Wilms, se impuso tratamiento citostático y se realizó nefrectomía que confirmó el diagnóstico. Entre los antecedentes familiares se informa un hermano fallecido antes de las 72 horas de nacido por displasia renal multiquística bilateral y madre con nefropatía por reflujo vesicoureteral. Conclusiones: La paciente que se describe reúne tres características raras: un tumor maligno asociado a una displasia renal multiquística, la posibilidad hereditaria por el antecedente del hermano con la displasia bilateral y un tumor de Wilms a los 10 años de edad, lo que demuestra la importancia del seguimiento en estos pacientes.

ABSTRACT Introduction: Multicystic renal dysplasia is a congenital anomaly characterized by an afunctional kidney with cysts of different sizes. It is considered a developmental abnormality, although hereditary cases have been described. The malignant degeneration of this dysplasia has been pointed out, but its association is very rare. Objective: Describe a patient with Wilms tumor associated with multicystic renal dysplasia. Case Presentation: 10-year-old female patient to whom prenatal ultrasounds did not detect urinary tract abnormalities and at age 7 an ultrasound study detected cysts in the left kidney. She did not comply with the indicated clinical and ultrasonographic follow-up and left the consultation; at 10 years old, she attended the doctor for acute respiratory symptoms and when palpating the abdomen there was a mass on the left flank of woody consistency, not painful and with lumbar contact. A renal biopsy was conducted and Wilms tumor was diagnosed; cytostatic treatment was indicated, and a nephrectomy was performed that confirmed the diagnosis. Among the family history is reported a brother who died before 72 hours of birth due to bilateral multicystic renal dysplasia and a mother with nephropathy by vesicoureteral reflux. Conclusions: The described patient has three rare characteristics: a malignant tumor associated with multicystic renal dysplasia, the hereditary possibility due to the sibling's history of bilateral dysplasia, and a Wilms tumor at 10 years of age, which demonstrates the importance of follow-up in these patients.

Diagnóstico prenatal y posnatal de anomalías del tracto urinario / Pre- natal and post-natal diagnosis of urinary tract anomalies

Introducción: El ultrasonido prenatal aporta una magnífica forma de introducirnos en la patofisiología renal humana, pero es incapaz de detectar todas las anomalías. Objetivos: Identificar las principales anomalías de riñón y tracto urinario en pacientes con diagnóstico prenatal o posnatal de estas anomalías. Métodos: Se incluyeron en el estudio todos los pacientes que llegaron remitidos al servicio de Nefrología del Hospital Pediátrico Docente William Soler entre el 1ero. de octubre de 2015 y el 30 de septiembre de 2017, por haberse detectado alteraciones en el ultrasonido prenatal durante el seguimiento de un embarazo normal y aquellos en los que después del nacimiento se comprobó alguna anormalidad en forma incidental o por síntomas relacionados. Se programó seguimiento clínico, imagenológico y terapéutico de acuerdo con la anomalía detectada. Resultados: El estudio incluyó 81 pacientes, 65 con diagnóstico prenatal y 16 con hallazgo posnatal. El sexo masculino estuvo representado por el 66,7 por ciento y la anomalía más frecuente estudiada resultó la displasia renal multiquística (23,4 por ciento). En segundo lugar, el diagnóstico morfológico correspondió a dilataciones del tracto urinario, que en su estudio posnatal se clasificaron como hidronefrosis (20,9 por ciento), pielectasias (17,4 por ciento) y reflujo vesicoureteral (7,4 por ciento). Conclusiones: El ultrasonido prenatal para la detección de anomalías de riñón y tracto urinario es un proceder diagnóstico de gran utilidad porque permite prepararnos para enfrentar estas anomalías antes que presente síntomas relacionados y además puede proporcionar una adecuada información a los padres. No todas las anomalías congénitas se detectan mediante ecografía prenatal(AU)

Introduction: The prenatal ultrasound provides a great way to introduce us to the human renal pathophysiology, but is unable to detect all of the anomalies. Objectives: To identify the main anomalies of the kidney and urinary tract in patients with prenatal or postnatal diagnosis of those. Methods: There were included in the study all the patients who were referred to the Nephrology Service of William Soler Pediatric Teaching Hospital from October 1, 2015 to September 30, 2017 being detected alterations in the prenatal ultrasound during the follow-up of a normal pregnancy and those in which after birth any abnormality was found incidentally or by related symptoms. Clinical, imaging and therapeutic follow-up were scheduled in accordance with the anomaly detected. Results: The study included 81 patients, 65 with prenatal diagnosis and 16 with post-natal finding. The male sex was represented by the 66.7 percent and the most common anomaly studied was the multicystic dysplastic kidney (23.4 percent). Secondly, the morphological diagnosis corresponded to dilations of the urinary tract, which in the post-natal study were classified as hydronephrosis (20.9 percent), pyelectasis (17.4 percent) and vesicoureteral reflux (7.4 percent). Conclusions: The prenatal ultrasound for the detection of kidney and urinary tract´s anomalies is a diagnosis of great utility because it allows us to prepare to face these anomalies before they present related symptoms and it can also provide adequate information to parents. Not all congenital anomalies are detected by prenatal ultrasound(AU)

Hipercalciuria hidiopática como factor predisponente de infección urinaria / Idiopathic hypercalciuria as predisposing factor of urinary infection

Introducción: La hipercalciuria idiopática es una alteración metabólica relativamente frecuente y existen escasas publicaciones de su relación con la infección del tracto urinario. Objetivos: Precisar si existe asociación entre la infección urinaria e hipercalciuria idiopática para determinar si esta alteración metabólica constituye un factor de riesgo de infección urinaria. Métodos: Estudio descriptivo longitudinal prospectivo en pacientes de edad pediátrica con diagnóstico de infección urinaria atendidos en el Hospital Pediátrico Universitario William Soler entre 1ro. enero de 2016 y 31 de diciembre de 2017. Dos semanas después de controlada la infección se recogió muestra de orina de la primera micción del día para determinación de índice calcio/creatinina y precisar la excreción de calcio en 24 horas. Si esta prueba arroja resultados positivos, entre dos y cuatro semanas posteriores, se repite la muestra y si ambas son positivas y el calcio en sangre es normal se diagnostica hipercalciuria idiopática. Resultados: Se incluyeron en el estudio 130 pacientes. En 43,8 por ciento se encontró hipercalciuria idiopática. En su primer episodio infeccioso se estudiaron 52,3 por ciento y los restantes con antecedentes de infección o recurrencia. En 86,2 por ciento la infección fue catalogada como pielonefrítica. La distribución por sexo de la hipercalciuria no mostró diferencia y el síntoma hematuria con dolor abdominal recurrente resultó sugestivo de infección asociada a hipercalciuria (p < 0,05). El germen infectante no contribuye a pensar en hipercalciuria. Conclusión: La hipercalciuria idiopática constituye un factor predisponente de infección del tracto urinario(AU)

Introduction: Idiopathic hypercalciuria is a relatively frequent metabolic alteration and there are scarce publications on its relation with the urinary tract´s infection. Objective: To specify if there is a relation between urinary infection and idiopathic hypercalciuria, in order to determine if this last one constitutes a risk factor of urinary infection. Methods: Prospective, descriptive and longitudinal study in pediatric age's patients with a diagnosis of urinary infection that were attended in William Soler University Pediatric Hospital from January 1st, 2016 to December 31st, 2017. After two weeks of the infection being controlled, a urine sample from the first micturition of the day was collected to determine calcium/creatinine index and to specify calcium excretion in 24 hours. If this test shows positive results, after two to four weeks the sample is repeated, and if both are positive and calcium level in blood is normal, so idiopathic hypercalciuria is diagnosed. Results: 130 patients were included in the study. In 43.8 percent idiopathic hypercalciuria was found. 52.3 percent were studied during the first infectious episode, and there is presented a history of infection or recurrence. In 86.2 percent of the patients, the infection was catalogued as pyelonephritis. Hypercalciuria´s gender distribution didn't show any differences, and the symptom called hematuria with recurrent abdominal pain was suggestive to an infection related to hypercalciuria (p < 0.05). The infectious germ does not induce to think in hypercalciuria. Conclusions: Idiopathic hypercalciuria constitutes a predisposing factor of urinary tract's infection(AU)

Etiología de la hematuria monosintomática en pediatría / Etiology of monosymptomatic hematuria in Pediatrics

Introducción: La hematuria es el hallazgo clínico más frecuente entre las enfermedades genitourinarias, después de las infecciones del tracto urinario a cualquier edad. Objetivo: Identificar las características generales y etiología de la hematuria monosintomática en pacientes pediátricos. Métodos: Investigación descriptiva longitudinal y prospectiva con los pacientes atendidos con hematuria monosintomática en el Servicio de Nefrología del Hospital Pediátrico Docente William Soler entre el primero de enero de 2014 y 31 de diciembre de 2015. Resultados: Se reclutaron 45 pacientes. Predominó en escolares (40 por ciento) y adolescentes (40 por ciento), sexo masculino (55,5 por ciento). Se recogió el antecedente personal o familiar de hematuria en 44,5 por ciento y 55,5 por ciento, respectivamente. La urolitiasis familiar estuvo presente en 37,7 por ciento. El tipo de hematuria más frecuente fue la macroscópica (75,8 por ciento), no glomerular (71,2 por ciento), sin proteinuria (77,8 por ciento), y hematíes eumórficos (62,2 por ciento). La causa más frecuente fue la hipercalciuria idiopática (51,1 por ciento) y el 80 por ciento de todos los pacientes solo recibió tratamiento higieno-dietético. En 20 por ciento de los pacientes no se pudo precisar la causa etiológica. Conclusiones: La causa más frecuente de hematuria fue no glomerular (hipercalciuria idiopática) y en aquellos con hematuria cuya causa etiológica no se pudo precisar, es obligado mantener un seguimiento prolongado(AU)

Introduction: Hematuria is the most frequent clinical finding among genitourinary diseases afterwards urinary tract infection at any age. Objective: To identify general characteristics and etiology of monosymptomatic hematuria in in pediatrics patients. Methods: Descriptive, longitudinal and prospective research of the patients by monosymptomatic hematuria attended at the Nephrology service in William Soler Teaching Pediatric Hospital from January 1, 2014 to December 31, 2015. Results: 45 patients were recruited. Schoolchildren (40 percent) were predominant and adolescents (40 percent), and males (55.5 percent). It was collected personal or familial records of hematuria in 44.5 percent and 55.5 percent, respectively. Familial urolithiasis was present in 37.7 percent. The most common type of hematuria was the macroscopic (75.8 percent), non-glomerular (71.2 percent), without proteinuria (77.8 percent) and with eumorphic hematies (62.2 percent). The most frequent etiological cause was idiopathic hypercalciuria (51.1 percent), and 80 percent of all patients only received hygiene-dietetic treatment. In the 20 percent of the patients was not possible to determine the etiological cause. Conclusions: The most frequent cause of hematuria was non-glomerular (idiopathic hypercalciuria); and in those patients with hematuria of non-precised etiological cause, it is mandatory to keep long-term follow-up(AU)

A propósito de dos casos de síndrome de cascanueces / A propos of two nutcracker syndrome cases

Se presentan 2 pacientes con síndrome de cascanueces de sexo masculino de 7 y 12 años. El primero asiste a consulta por hematuria y dolor en el flanco izquierdo; y el segundo, por crisis de dolor intenso recurrente en flanco izquierdo y proteinuria ortostática. En ambos pacientes el estudio ultrasonográfico renal permitió sospechar la entidad por la dilatación de la vena renal izquierda, y la emergencia anómala de la arteria mesentérica superior. En ambos casos la tomografía (angiotac) demostró la anomalía vascular y permitió seguir un tratamiento sintomático expectante. Los 2 pacientes se consultaron por los síntomas más frecuentes del síndrome: dolor en el flanco en ambos, hematuria macroscópica en uno, y proteinuria ortostática en el otro; ambos presentaban las alteraciones de un cascanueces anterior. El ultrasonido renal buscando la dilatación de la vena renal izquierda y el trayecto de la arteria mesentérica, permite establecer el diagnóstico que se confirma con otros estudios de imágenes.

Two male patients, who presented with nutcracker syndrome, were reported in this article. A seven years-old patient went to the doctor´s on account of hematuria and pain in his left flank whereas a 12 years-old patient suffered recurrent intense pain in his left flank and orthostatic proteinuria. The renal ultrasonography performed in both patients showed dilated left renal vein and anomaly of the upper mesenteric artery, all of which allowed suspecting of this disease. The tomography (angiotac) proved the vascular anomaly and allowed indicating an expecting symptomatic treatment. These two patients were seen at the medical service because both presented with the most frequent symptoms of the syndrome, that is, pain at flanks, macroscopic hematuria in one and orthostatic proteinuria in the other. Both of them also showed alterations from a previous nutcracker event. The renal ultrasound to look for dilation of the left renal vein and the path of the mesenteric artery allows making the final diagnosis that is further confirmed with other imaging studies.

Daño renal cortical en niños con primera infección del tracto urinario alto / Cortical renal damage in children with a first infection of the high urinary tract

Introducción: entre el 5 y 22 % de los niños que padecen pielonefritis aguda desarrollarán cicatriz renal. Objetivo: describir los aspectos clínico-epidemiológicos del daño renal cortical en niños con la primera infección del tracto urinario alto. Métodos: estudio observacional prospectivo y longitudinal sobre el daño renal cicatricial en niños con la primera infección urinaria alta, ingresados en el servicio de nefrología del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler", entre el 1º de enero de 2008 y diciembre 31 de 2009. Se diagnosticaron 50 pacientes, y 38 reunieron criterios para incluirlos en el estudio. Los pacientes tenían una edad media de 18 meses. A los 38 pacientes se les realizó ultrasonido renal durante la fase aguda de la enfermedad, y gammagrafía renal estática entre 6 y 12 meses después del cuadro agudo, para precisar la lesión renal cortical. En los casos con cicatriz renal, ausencia o disminución de captación del radiofármaco (99mTc-DMSA), se les realizó uretrocistografía miccional para precisar la existencia de reflujo vesicoureteral. Resultados: 28 pacientes (73,7 %) son del sexo femenino, 17 (44,7 %) menores de 6 meses, 17 (44,7 %) tienen entre 6 y 36 meses, y 4 (10,6 %) > 3 años. La infección urinaria fue atípica en 23 (60,5 %), y el germen aislado, la Escherichia coli en 33 (86,8 %). El ultrasonido de la fase aguda demostró dilatación pélvica renal en 3 (7,9 %) y asimetría renal en 1 (2,6 %). En 2 pacientes (5,2 %) se demostró cicatriz renal y en 11 (28,4 %) hipofunción de la corteza renal. La uretrocistografía miccional demostró reflujo vesicoureteral grado III en una niña, que además, tenía cicatriz renal. No existió relación entre el inicio de los síntomas, comienzo de la terapeútica y lesión cortical. Conclusiones: los factores de riesgo para desarrollar cicatriz renal pospielonefrítica fueron: sexo femenino, edad menor de 3 años y reflujo vesicoureteral grado III.

Introduction: between the 5 and the 22 % of children suffering acute pyelonephritis will develop a renal scar. Objective: to describe the clinical-epidemiological features of the cortical renal damage in children with a first infection of high urinary tract. Methods: a longitudinal, prospective and observational study was conducted on the cicatricial renal damage admitted in the Nephrology services of the "William Soler" University Children Hospital from January 1, 2008 to December 31, 2009. Fifty patients were diagnosed and 38 fulfilled the inclusion criteria to study. Patients had a mean age of 18 months and underwent renal ultrasound during the acute phase of disease and static renal scintigraphy between 6 and 12 months after the acute picture, to specify exactly the cortical renal injury. In cases of renal scar, lack or decrease of the radioactive drug capture (99mTc-DMSA) authors carried out miction uretrocystography to specify exactly the presence of vesicoureteral reflux. Results: twenty six patients (73.7 %) are females, 17 (44.7 %) aged under 6 months, 17 (44.7 %) have between 6 and 36 months and 4 (10.6 %) > 3 years old. The urinary infection was atypical in 23 (60.5 %) and as a isolated germ the Escherichia coli in 33 (86.8 %). Ultrasound of acute phase demonstrated a renal pelvis dilation in 3 (7.9 %) and renal asymmetry in 1 (2.6 %). In 2 patients (5.2 %) there was renal scar and in 11 (28.4 %) an decreased function of the renal cortex. The miction uretrocystography demonstrated the presence of grade III vesicoureteral reflux in a girl, who also had a renal scar. There was not relation between the onset of symptoms, the onset of therapeutics and the cortical injury. Conclusions: the risk factors to develop a post-pyelonephritis renal scar were: female sex, be aged under 3 and grade III vesicoureteral reflux.

Alteraciones ecográficas genitourinarias en el pseudoxantoma eléstico / Genitourinary echography alterations in the pseudoxanthoma elasticum

Se presenta un paciente del sexo masculino, negro, de 13 años de edad, con diagnóstico de pseudoxantoma elástico. En el estudio ultrasonográfico renal y testicular se observaron imágenes ecorrefringentes en los riñones y testículos, que no emiten sombra acústica ni demuestran alteraciones de la función renal o del sedimento urinario. No se recogieron antecedentes familiares de lesiones cutáneas que hagan recordar la enfermedad. Estos hallazgos, tanto los renales como los testiculares, se han documentado en la literatura médica, por lo que estimamos que su divulgación es interesante, pues se ha planteado que forman parte del fenotipo de la enfermedad

This is the case of a black male sex patient aged 13 diagnosed with elastic. Renal and testicular ultrasonographic study showed echo-refractive images in testes and kidneys without neither acoustic shadow nor alterations of renal function or of the urinary sediment. There was not a family history of cutaneous lesions related with this entity. These renal and testicular findings have been documented in the medical literature, thus, authors recommended that its popularization is interesting since it has been proposed that they are part of the disease phenotype

Reflujo vesicoureteral asociado a dilatación del tracto urinario fetal / Vesicoureteral reflux associated with dilation of fetal urinary tract

El objetivo del presente estudio fue presentar los porcentajes de reflujo vesicoureteral encontrados en niños a los cuales se detectó dilatación del tracto urinario superior durante el período fetal, en el seguimiento de un embarazo normal. MÉTODOS. En los niños con dilatación grave o moderada, confirmada después del nacimiento, se realizó uretrocistografía miccional para precisar la existencia de reflujo vesicoureteral como causa de la dilatación prenatal. Cuando no se pudo medir la pelvis en los ultrasonidos prenatales y sólo se informó ½ dilatación, se hizo el estudio atendiendo a los resultados del primer ultrasonido renal. En las dilataciones ligeras sólo se realizó uretrocistografía miccional si el niño se infectó, si la dilatación progresó o si existían síntomas asociados que indicaban una probable obstrucción urinaria baja. En las dilataciones bilaterales se estudiaron unidades renales con dilatación ligera, si en el riñón contralateral la dilatación era de mayor grado. RESULTADOS. Entre enero de 2002 y diciembre de 2007 fueron remitidos a la Consulta de Nefrología 119 niños a los que, mediante el seguimiento ultrasonográfico de un embarazo normal, se les había detectado una anomalía dilatante del tracto urinario. Diez niños abandonaron el seguimiento antes de que se precisara el diagnóstico y 109 fueron estudiados. En los 119 niños remitidos se encontraron 187 unidades dilatadas, ya que 78 tenían dilatación bilateral prenatal. De los 109 estudiados, 69 fueron varones con 118 unidades renales dilatadas y 40, niñas con dilatación en 69 unidades. Se encontró reflujo vesicoureteral en 22 pacientes (20,1 por ciento) y 33 unidades refluyentes, pues en 11 niños el reflujo era bilateral. Predominó el reflujo de alto grado (IV y V). CONCLUSIÓN. Entre las dilataciones del tracto urinario que se pesquisan en el período prenatal es necesario buscar un posible reflujo vesicoureteral, el cual està presente en el 20 % de los casos...

The aim of present study was to shows percentages of vesicoureteral reflux found in children presenting with dilation of upper urinary tract during fetal period in follow-up of normal a pregnancy. METHODS: In children with a severe o moderate dilation, confirmed after birth, we carried out a micturition urethra-cystography to set existence of vesicoureteral reflux as cause of prenatal dilation. When it was impossible to measure pelvis in prenatal USs, and only dilation reported, we made study considering results of first renal US. In slight dilations a micturition cystoureterogram if the child was infected, if dilation progressed or if there were associated symptoms signaling a probable lower urinary obstruction. In case of bilateral dilations we studied kidney units with slight dilations, if in contralateral kidney dilation was of a greater degree. RESULTS: Between January 2002 and December 2007, 119 children were referred to Nephrology consulting room in which by means of a ultrasonic follow-up of normal pregnancy, it was detected an expansive anomaly of urinary tract. Ten children left follow-up before specify exactly the diagnosis, and 109 were studied. In 119 children referred it was found 187 dilated units, since 78 had a prenatal bilateral dilation. Of 109 children studied, 69 were of male sex with 118 dilated kidney units, and 40 were of female sex presenting with dilation in 69 units. We found vesicoureteral reflux in 22 patients (20, 1 percent) and 33 flowed back units, since in 11 children reflux was bilateral. There was a predominance of high degree reflux (IV and V). CONCLUSIONS: Among dilations of urinary tract followed in prenatal period, it is necessary to find a possible vesicoureteral reflux, which is present in 20 percent of cases. Many of these patients may to have congenital renal affection.

Fibrosis quística que simula un síndrome de Bartter / Cystic fibrosis mimicking Bartter syndrome

La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La presentación clásica está caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunos pacientes la presentación puede ser monosíntomatica, por ejemplo, la depleción de electrolitos en sangre. El propósito de este informe es comunicar el caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosis quística, que inicialmente pareció ser un síndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un vómito, decaimiento y signos de deshidratación. Se realizó gasometría, estudio de electrolitos en sangre, determinación de concentración de electrolitos en la orina, prueba de electrolitos en sudor y estudio genético para fibrosis quística. La concentración de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos los parámetros. Dos meses después reingresó con deshidratación ligera por un vómito, trastornos mixtos del equilibrio ácido-base, hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron positivos, y el estudio genético para fibrosis quística demostró una mutación delta F508.

Cystic fibrosis is a disease that is inherited as a recessive autosomal disorder. The classical presentation is characterized by chronic lung disease, pancreatic deficiency and high concentrations of electrolytes in sweat. In some patients, the presentation may be monosymptomatic as, for example, the depletion of electrolytes in blood. The objective of this paper is to report the case of a 2-months-old female infant with diagnosis of cystic fibrosis that initially seemed to be a Bartter syndrome. The reason to be admitted was vomit, dwindles and dehydration signs. Gasometry, study of electrolytes in blood, determination of concentration of electrolytes in urine, test of electrolytes in sweat and genetic study for cystic fibrosis were performed. The concentration of potassium (28 mEeq/L) made us think about Bartter syndrome, and treatment with indometacin and potassium chloride was indicated. All the parameters were normalized. Two months later, she was readmitted with mild dehydration caused by a vomit, mixed disorders of the acid-base balance, hyponatremia, hypochloremia and mild hyperpotassemia. Electrolytes were determined in sweat three times and they were positive. The genetic study for cystic fibrosis showed a delta F508 mutation.

Síndrome nefrótico familiar / Syndrome nefrótico family

Se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas podocitarias y existen evidencias que sugieren que el defecto primario del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima pueda estar en el podocito. Se analizó el grado de parentesco de 12 pacientes con síndrome nefrótico (hermanos o padres) y se destacaron las principales características clínicas e histológicas. Entre los 334 niños nefróticos estudiados encontramos a 12, correspondientes a 7 familias, con síndrome nefrótico córtico-sensible (3,6 por ciento). Hubo predomino del sexo masculino (relación 2:1). En 4 familias sin antecedentes de la enfermedad hallamos a 9 niños afectados, dos de ellos, gemelos idénticos. En las tres familias restantes, dos de las madres y un padre, habían padecido la enfermedad. Todos los niños respondieron al tratamiento con esteroides y en los tres pacientes con estos antecedentes, la evolución fue similar a la de sus progenitores. El síndrome nefrótico con lesión mínima y buena respuesta a los esteroides que se presenta en las familias puede no ser un hecho casual y su aparición clínica puede estar relacionada con alguna mutación genética que la condicione. Para definir claramente este aspecto se necesitan más investigaciones sobre el tema.

Gene mutations that codify podocytary proteins have been identified, and there are evidences that suggest that the primary defect of their idiopathic nephrotic syndrome with minimal injury may be in the podocyte. The kinship degree of 12 patients with nephrotic syndrome (siblings or parents) was analyzed, and the main clinical and histological characteristics were stressed. Among the 334 nephrotyic children studied, we found 12, corresponding to 7 families, with corticosensitive nephrotic syndrome (3.6 percent). There was a prevalence of males (ratio 2:1). In 4 families without history of the disease there were 9 children affected, two of them, identical twins. In the other three families, two of the mothers and one father, had suffered from the disease. All the children responded to the treatment with steroids, and in the three patients with similar history, the evolution was similar to that of their parents. The nephrotic syndrome with minimal injury and good response to steroids observed in the families, may not be a casual event and its clinical appearance may be related to some genetic mutation conditioning it. To clearly define this aspect, further research on this topic is needed.

Daño renal congénito asociado a reflujo vesicoureteral / Congenital renal damage associated wiht vesicoureteral reflux

Se realizó uretrocistografía miccional a 71 niños (48 varones) en los que el estudio ultrasonográfico materno-fetal había detectado una dilatación pélvica renal y esta alteración se confirmó en el ultrasonido renal posnatal. Se encontró reflujo vesicoureteral (RVU) en 16 (22,5 por ciento) y unidades renales refluentes (URR) en 23 (16 por ciento). El estudio gammagráfico estático (Tc 99 m-DMSA) demostró alteración de la función renal diferencial en 6 pacientes, 1 con RVU de grado II y 5 con RVU de grados IV y V. El grado de afectación funcional varió de ligero hasta esencialmente afuncional. En uno de estos pacientes había el antecedente de una infección urinaria en el período neonatal y en los 5 restantes no existía historia de infección urinaria. Estos datos apoyan el criterio de que en el RVU, sobre todo en los grados IV y V, el riñón puede afectarse antes del nacimiento

Diagnósticos postnatales de anomalías del tracto urinario detectadas mediante el ultrasonido materno-fetal / Postnatal diagnoses of abnormalities of the urinary tract detected by maternofetal ultrasound

Se hace un análisis retrospectivo de los diagnósticos postnatales en niños estudiados por haberse detectado alguna anomalía o alteración del tracto urinario mediante el ultrasonido materno-fetal. Fueron enviados a la consulta externa de Nefrología del Hospital Pediátrico Docente "William Soler" 120 niños con estas características nacidos en el período comprendido entre enero 1 de 1996 y diciembre 31 de 2003. De estos 82 fueron varones (68 por ciento) El análisis se realizó en 109; 11 abandonaron el seguimiento antes de concluir el estudio. Los diagnósticos establecidos fueron: hidronefrosis no obstructiva 57 (52,3 por ciento), hidronefrosis obstructiva 17 (15,6 por ciento), reflujo vesicoureteral 16 (14,7 por ciento) displasia renal multiquística 7 (6,4 por ciento), doble sistema excretor (asociado o no a otras anomalías) 6 (5,5 por ciento), megauréter no obstructivo 2 (1,9 por ciento) y agenesia renal izquierda, ureterocele en un sistema simple, megacaliosis y enfermedad renal poliquística autosómica dominante, 1 de cada una. La alteración prenatal más frecuentemente encontrada fue la hidronefrosis no obstructiva, pero por la importancia de algunos de los otros diagnósticos, todas las alteraciones del tracto urinario detectadas durante el embarazo deben estudiarse y seguirse cuidadosamente en el período neonatal

Anestesia intravenosa total con midazolam y fentanyl / Total intravenous anaesthesia with midazolam and fentanyl

En 110 pacientes de cirugía cardiovascular para corrección de anomalías congénitas del corazón se empleó midazolam en la inducción anestésica y fentanyl en el mantenimiento en una técnica de "anestesia intravenosa total". El midazolam en dosis de 0,2 mg/kg de peso corporal por vía endovenosa, no provocó alteraciones en la presión arterial sistólica o diastólica duarante 10 minutos de observación y la frecuencia cardíaca aumentó discretamente. El fentanyl administrado en dosis de 100 *g/kg de peso corporal en un período de 30 min en bomba de infusión continua durante el mantenimiento de la anestesia, no provocó cambios hemodinámicos significativos

Valor del midazolam en la premedicación anestésica / Valve of midazolam in the anesthetic premedication

Con el objetivo de comprobar la eficacia del midazolam (dormicum) en la premedicación del niño cardiópata éste se utilizó en 150 pacientes por vía intramuscular en dosis de o,2 mg/kg de peso corporal. No se observaron cambios hemodinámicos significativos ni alteraciones en la ventilación. Se obtuvo un grado de sedación y amnesia similar a la reportada con el diazepam. No se detectaron reacciones colaterales desagradables. El midazolam resultó superior que el diazepam al ser soluble en agua, no es irritante local y tiene una corta vida plasmática. Este estudio clínico sugiere que el midazolam es un agente seguro y satisfactorio en niños

Síndrome de bajo gasto cardíaco: diagnóstico y tratamiento / Syndrome of low cardiac waste: diagnosis and treatment

Se presenta una revisión bibliográfica actualizada de los elementos que permiten un diagnóstico precoz y el tratamiento inmediato del síndrome de bajo gasto cardíaco que puede presentarse en el período perioperatorio

Valor del flunitrazepam en la premedicación / The value of flunitrazepam in premedication

Se destacan las ventajas del flunitrazepam enla medicación preanestésica de los niños que padecen de cardiopatias congénitas. Se explican brevemente las características farmacológicas más importantes. Se presentan los resultados obtenidos en 53 pacientes pediátricos cardiópatas, los cuales fueron premedicados con esta benzodiacepina